A un niño de dos años le han diagnosticado una enfermedad tan rara que los médicos nunca la habían detectado antes .
Oli-Jay Morris padece la enfermedad mitocondrial DNM1L-EMPF, una afección que lo ha dejado gravemente enfermo. Las mutaciones del gen DNM1L causan graves enfermedades neurológicas y metabólicas, mientras que EMPF es una variante de la enfermedad exclusiva de él.
Padecer una enfermedad mitocondrial significa que las células no pueden producir la energía que Oli-Jay necesita ni siquiera para las funciones corporales más simples, como comer, hablar, llorar o respirar.
Pero su familia ha recibido esperanza en su desesperada búsqueda de tratamiento después de que los médicos encontraron nuevos medicamentos que podrían mejorar su calidad de vida.
La madre, Melanie Morris, dijo que los médicos han encontrado “medicamentos muy importantes” que podrían ayudar en su tratamiento (Imagen: Contribuida/Imágenes de portada)
Tras el diagnóstico, su padre, Rob, contactó con la Fundación DNM1L en Estados Unidos, que organizó una reunión con Unravel Biosciences. La empresa analizó su condición genética e identificó posibles medicamentos que podrían ayudarlo, incluyendo medicamentos que el NHS no puede ofrecer.
La familia de Oli-Jay, de Haverhill, Suffolk, recaudó 14.000 libras para cubrir el coste del análisis y recibió el informe la semana pasada. Su madre, Melanie Morris, comentó: «Han desarrollado medicamentos muy eficaces que pueden ayudar a Oli, no como cura, sino como tratamiento».
El informe identificó que el midazolam, que está tomando Oli-Jay, solo tiene un índice de efectividad del 3%, a diferencia del diazepam, que tiene un 87%.
El pequeño ha estado ingresado en el Hospital Addenbrooke del NHS, en Cambridge, durante las últimas cuatro semanas tras sufrir problemas respiratorios. Melanie se ha reunido con el equipo clínico de su hijo, la Fundación DNM1L, el personal del Addenbrooke, además de algunas de sus enfermeras y otros profesionales médicos para hablar sobre el informe.
“Por el momento no están diciendo ni sí ni no a nada”, dijo. “Great Ormond Street lo tiene todo bajo control y están analizando todo el asunto y van a considerar un plan para Oli”.
La familia del niño está recaudando dinero para ayudar a encontrar una cura para la condición de Oli (Imagen: Contribuida/Imágenes de portada)
El equipo estadounidense ha dicho: «Esto es lo que tenemos. Obviamente, algunas cosas probablemente no se puedan usar, pero es solo una idea de qué cosas sí se pueden usar».
“No sé qué opina el equipo clínico al respecto, pero me da esperanza y le ha dado esperanza a toda mi familia porque comprendemos mejor lo que necesita mi bebé.
La Fundación es literalmente mi única esperanza. Son los únicos que pueden salvarlo.
La familia, incluidos los hermanos mayores de Oli, Jordon, de 18 años, Codi, de 16 y Tommy-Jay, de 11, están recaudando fondos en una página de GoFundMe para ayudar a encontrar una cura para la condición de Oli y brindar atención continua.